小儿先天性肾上腺皮质增生症

小儿先天性肾上腺皮质增生症 / 小儿肾上腺生殖器综合征小儿肾上腺性变态征

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导致肾病综合症的原因是什么?
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徐海环

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小儿先天性肾上腺皮质增生症的概述

小儿先天性肾上腺皮质增生症简介

  先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多,故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。  按缺陷酶的种类,可分为5类:①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症,又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型;②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症,又可分为Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症;④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症,伴或不伴有17,20-裂链酶(17,20LD)缺陷症;⑤胆固醇碳链酶缺陷症。  临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为β-羟酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。

小儿先天性肾上腺皮质增生症基本知识

是否属于医保:什么是医保疾病?

别名:小儿肾上腺生殖器综合征,小儿肾上腺性变态

小儿先天性肾上腺皮质增生症的症状

小儿先天性肾上腺皮质增生症有哪些症状?

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小儿先天性肾上腺皮质增生症症状

典型症状:出现明显阴茎粗大,故睾丸并无增大,这与真性性早熟完全不同,后者伴睾丸明显发育。女性可表现为阴蒂肥大,伴或不伴阴唇融合,严重者阴唇完全融合似阴囊,阴蒂肥大似阴茎,尿道开口于肥大的阴蒂下(似尿道下裂),外观似男性外生殖器但未能触及睾丸,而内生殖器仍为女性

小儿先天性肾上腺皮质增生症的病因

小儿先天性肾上腺皮质增生症是怎么回事?

向您详细介绍小儿先天性肾上腺皮质增生症的病理病因,小儿先天性肾上腺皮质增生症主要是由什么原因引起的。

小儿先天性肾上腺皮质增生症病因

小儿先天性肾上腺皮质增生症的预防

小儿先天性肾上腺皮质增生症应该如何预防?

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小儿先天性肾上腺皮质增生症预防

小儿先天性肾上腺皮质增生症的临床检查

小儿先天性肾上腺皮质增生症应该做哪些检查?

向您详细介小儿先天性肾上腺皮质增生症应该做哪些检查,常用的小儿先天性肾上腺皮质增生症检查项目有哪些。

小儿先天性肾上腺皮质增生症检查

常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
尿常规, 其他

小儿先天性肾上腺皮质增生症的鉴别

小儿先天性肾上腺皮质增生症如何鉴别?

向您详细介绍小儿先天性肾上腺皮质增生症应该如何鉴别诊断。

小儿先天性肾上腺皮质增生症鉴别

小儿先天性肾上腺皮质增生症的治疗方法

小儿先天性肾上腺皮质增生症怎样治疗?

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小儿先天性肾上腺皮质增生症诊疗知识

就诊科室:内分泌科,儿科

治疗费用:市三甲医院约(5000-20000元)

治愈率:20%

治疗周期:3个月

治疗方法:药物治疗

小儿先天性肾上腺皮质增生症一般治疗

小儿先天性肾上腺皮质增生症的并发症

小儿先天性肾上腺皮质增生症可能并发哪些疾病?

向您详细介绍小儿先天性肾上腺皮质增生症有哪些并发病症,小儿先天性肾上腺皮质增生症还会引起哪些疾病?

小儿先天性肾上腺皮质增生症并发症

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