小儿先天性白细胞颗粒异常综合征

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小儿先天性白细胞颗粒异常综合征(Ch?diak-Higashisyndrome)是一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病,属常染色体隐性遗传性疾病。本病征两性均可发病,患儿父母多为近亲婚配。小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称Ch?diak-Higashi综合征、Ch?diak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天

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王健

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小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的概述

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征简介

  小儿先天性白细胞颗粒异常综合征(Ch?diak-Higashisyndrome)是一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病,属常染色体隐性遗传性疾病。本病征两性均可发病,患儿父母多为近亲婚配。小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称Ch?diak-Higashi综合征、Ch?diak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征(congenitalleukocyticabnormalyalbinismsyndrome)等。

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征基本知识

是否属于医保:什么是医保疾病?

别名:小儿先天性白细胞颗粒异常综合症,小儿先天性白细胞异常白化综合征,小儿先天性过氧化物酶颗粒症,小儿遗传性白细胞颗粒异常

发病部位:全身

传染性:无传染性

多发人群:少儿

是否会遗传:

遗传方式:常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。人类CHS1基因突变引起。

相关症状:细菌感染,畏光,视力障碍,肝脾肿大,虹膜蓝色

并发疾病:脾功能亢进,溶血贫血

小儿先天性白细胞

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的症状

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征有哪些症状?

向您详细介绍小儿先天性白细胞颗粒异常综合征症状,尤其是小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的早期症状,小儿先天性白细胞颗粒异常综合征有什么表现?得了小儿先天性白细胞颗粒异常综合征会怎样?

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征症状

典型症状:在婴儿期即可出现,皮肤局部白化,外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色。头发呈亚麻色或黑褐色,皆有银光,特别是在阳光下或洗涤后。患儿白细胞吞噬功能良好,但杀菌活性有缺陷,易发生感染,并可发展为进行性粒细胞减少症,可有贫血血小板减少

相关症状:细菌感染,畏光,视力障碍,肝脾肿大

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征症状

一)症状

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征没有性别差异,两性均可发病,患儿父母多为近亲婚配。临床表现有以下几方面:

1、皮肤症状:

较特殊,在婴儿期即可出现,皮肤局部白化,外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色。头发呈亚麻色或黑褐色,皆有银光,特别是在阳光下或洗涤后。患者对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。

2、眼部症状:

较为复杂,可呈现眼部白化病,虹膜色素减少呈蓝紫色或棕色,半透明,眼底色素消失,视网膜呈灰色,

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的病因

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征是怎么回事?

向您详细介绍小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的病理病因,小儿先天性白细胞颗粒异常综合征主要是由什么原因引起的。

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征病因

主要病因:近亲结婚所致

一、发病原因

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征属于常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。人类CHS1基因突变引起。

常染色体隐性(autosomal recessive,AR)遗传病:致病基因位于常染色体上,只有致病基因的纯合子才发病。带有致病基因的杂合子不得病,但可以把致病基因向后代传递,并可能造成后代发病。

常染色体隐性遗传通常有以下规律:(1)假如父母正常,孩子受累,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正常。(2)受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。(3)受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是杂合子。(4)两个受累者结婚生出的孩子都将受累。(5)男女受累的机会均等。(6)杂合子表型正常,但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶),那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的预防

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征应该如何预防?

向您详细介绍小儿先天性白细胞颗粒异常综合征应该如何预防,常见预防措施有哪些。

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征预防

参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的临床检查

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征应该做哪些检查?

向您详细介小儿先天性白细胞颗粒异常综合征应该做哪些检查,常用的小儿先天性白细胞颗粒异常综合征检查项目有哪些。

常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
脑脊液的化学检查, 心理

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的鉴别

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征如何鉴别?

向您详细介绍小儿先天性白细胞颗粒异常综合征应该如何鉴别诊断。

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征鉴别

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征应与伴有肝、脾、淋巴结肿大的疾病鉴别,上述临床特点和实验室检查特点有助鉴别。鉴别诊断包括其他遗传形式的部分白化病,如Griscelli综合征、Hermansky-Pudlak综合征。

Griscelli综合征(也叫格里塞利综合征)的中性粒细胞缺乏巨大胞浆颗粒,毛发杆部可发现大片的色素沉着,黑色素细胞中可见成熟黑色素体的聚集。患儿常在10岁以前发生致命的淋巴组织细胞性综合征,和CHS加速期相似。

格里塞利综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传的疾病,特征是皮肤色素脱失、银发,发体内存在大簇的色素,在黑素细胞的中心异常积累了大量的末期黑素小体。而这些临床表现正是由异常的黑素小体转运导致的。

格里塞利综合征分三型,这三种类型都有典型的皮肤色素脱失。格里塞利综合征Ⅰ型,由编码MyosinVa的MYO5A基因变异导致。其临床表现除了典型的皮损外,还伴有严重的原发性神经损伤;格里塞利综合征Ⅱ型,由编码Rab27a的基因Rab27A变异导致。其

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的治疗方法

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征怎样治疗?

向您详细介绍小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的治疗方法,治疗小儿先天性白细胞颗粒异常综合征常用的西医疗法和中医疗法。小儿先天性白细胞颗粒异常综合征应该吃什么药。

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征诊疗知识

就诊科室:儿科,外科

治疗费用:市三甲医院约(1000-5000元)

治愈率:80%

治疗周期:1-3个月

治疗方法:对症治疗支持性治疗

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征一般治疗

一、治疗

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征目前尚无有效治疗方法,由于缺乏色素保护,患者对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。因此,应用日光防护剂是很有必要的。

紫外线防护剂Solarine混合物可以满足防晒配方设计的要求。Solarine源自于沙棘油、野生玫瑰和非洲马铃果油的提取物,是一种含脂肪酸、类胡萝卜素和维生素E的混合物。玫瑰籽富含80%的脂肪酸,尤其是富含人体必需的脂肪酸(EFA),主要为亚油酸、亚麻酸和油酸。人体需要EFA来制造和修复细胞膜,这些EFA在皮肤免疫功能上起到控制皮肤炎症和促进身体低于

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的饮食保健

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征吃什么好?

向您详细介绍小儿先天性白细胞颗粒异常综合征饮食保健,小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的食疗方。得了小儿先天性白细胞颗粒异常综合征吃什么好,同时又不能吃什么呢?

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征饮食原则

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小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的护理

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征应该如何护理?

向您详细介绍小儿先天性白细胞颗粒异常综合征应该如何护理,小儿先天性白细胞颗粒异常综合征常见的护理办法有哪些。

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征一般护理

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征护理

1、饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。

2、可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。

3、给予流质或半流质的食物,如各种粥类、米汤等。

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征的并发症

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征可能并发哪些疾病?

向您详细介绍小儿先天性白细胞颗粒异常综合征有哪些并发病症,小儿先天性白细胞颗粒异常综合征还会引起哪些疾病?

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征常见并发症

脾功能亢进,溶血贫血

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征并发症

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征易并发下列疾病:肝脾与淋巴结肿大,可出现脾功能亢进和溶血性贫血,易感染,特别是皮肤、呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感染。并可发展为进行性粒细胞减少症,贫血、血小板减少

脾功能亢进主要的症状体征为:(1)脾脏肿大:可为轻度、中度及重度肿大。血细胞减少与脾脏肿大不成比例。(2)外周血细胞减少:常为白细胞、血小板减少。发生全血细胞减少时,各系细胞减少的程度也并不一致。红细胞减少时,可表现为脸色苍白、头昏、心悸。粒细胞减少时,患者抵抗力下降,容易感染、发热。血小板减少时则有出血倾向。(3)脾脏切除后可使血细胞接近或恢复正常。

溶血性贫血系指红细胞破坏加速,而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如要骨髓能够增加红细胞生成,足以代偿红细胞的生存期缩短,则不会发生贫血,这种状态称为代偿性溶血性疾病。许多疾病如慢

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