小儿两性畸形

小儿两性畸形 / 小儿雌雄同体性小儿两性人小儿两性生殖器小儿两性同体

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杨明亮

杨明亮

主任医师 副教授

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女儿两岁半,最近咳嗽,吃了再林,小儿止咳糖浆,两天

小儿两性畸形的概述

小儿两性畸形简介

  两性畸形(hermaphroditism或ambiguousgenitalia)又称两性人,是性分化异常的结果,是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别呈矛盾表现。男女性别可根据性染色体、性腺结构、内外生殖器的形态以及第二性征加以区分,但有些患者具有不同程度的两性特征,即不合乎典型男女特征的人,极端严重的性异常特别是外生殖器官同时具有男女两性特征,影响性别的确定。两性畸形从病理角度分为性腺和外生殖分化异常。

小儿两性畸形基本知识

是否属于医保:什么是医保疾病?

别名:小儿雌雄同体性,小儿两性人,小儿两性生殖器,小儿两性同体

发病部位:男性生殖,女性生殖

传染性:无传染性

多发人群:新生儿

是否会遗传:

遗传方式:染色体为46,XX者占50%左右,46,XY及嵌合型者各占25%。

相关症状:睾丸微小,性腺发育不良,结节,毛发异常,发育性畸形

并发疾病:小阴茎,隐睾

小儿两性畸形诊疗知识

就诊科室:儿科,生殖健康

治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(20000——70000元)

治愈率:10%

治疗周期:30天

治疗方法:对症治

小儿两性畸形的症状

小儿两性畸形有哪些症状?

向您详细介绍小儿两性畸形症状,尤其是小儿两性畸形的早期症状,小儿两性畸形有什么表现?得了小儿两性畸形会怎样?

小儿两性畸形症状

典型症状:1.真两性畸形2.假两性畸形

相关症状:睾丸微小,性腺发育不良,结节

小儿两性畸形症状

真两性畸形:这是一种在同一个人身体上,既有男性睾丸,又有女性卵巢的畸形现象。根据性排列组合的不同,真两性畸形又可分为以下三种:

1、双侧真两性畸形

两侧各自均有睾丸和卵巢,即不仅左侧有睾丸和卵巢,而且右侧也有睾丸和卵巢。

2、单侧真两性畸形

一侧兼有卵巢和睾丸,另一侧则只有卵巢或只有睾丸。

3、偏侧真两性畸形

一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢。

真两性畸形的临床表现如下:

(1)外生殖器表现为不同程度的畸形

以男性抚育者,多数有阴茎、尿道下裂,一半以上有阴唇阴囊不完全融合,少有正常男性外生殖器;表现型为女性者多有大的阴蒂,多数有尿生殖窦,大多数有发育不良的子宫。

(2)青春期表现

70%乳腺增大明显,少数发育不良或者不发育;半数有月经来潮,部分有排卵现象。以男性抚养者出现乳房发育,周期性“血尿”、睾丸痛;以女性抚养者表现为阴蒂肥大,大阴唇状如阴囊,无阴道,闭经或周期

小儿两性畸形的病因

小儿两性畸形是怎么回事?

向您详细介绍小儿两性畸形的病理病因,小儿两性畸形主要是由什么原因引起的。

小儿两性畸形病因

一、发病原因

1、分类

(1)真两性畸形

性腺、生殖器及性征具有男、女两性的特点。即性腺为卵巢与睾丸,或为卵睾。染色体为46,XX者占50%左右,46,XY及嵌合型者各占25%。

(2)假两性畸形:

性腺与外生殖器呈相反的性别。

男假两性畸形:性腺及染色体为男性,生殖器为女性。

②女假两性畸形:性腺及染色体为女性,生殖器为男性。

2、病因 

在胚胎发育过程中,若某些因素导致染色体发生畸变和影响性激素分泌时,都可发生两性畸形。

(1)真两性畸形的原因可能是:

①单合子性染色体镶嵌,这是减数分裂或有丝分裂错误所致;②非单合子性染色体镶嵌,这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果;③Y染色体向X染色体易位;④常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。

(2)男假两性畸形:

造成男假两性畸形主要原因有:一是雄激素作用不全,其合成睾酮正常,但雄激素发挥作用出现异常。二是睾丸激素合成缺陷,当间质细胞分化障碍或酶有遗传性缺陷可导致46,XY的胎儿的中肾管男性生殖管道和外生殖器分化不完全

小儿两性畸形的预防

小儿两性畸形应该如何预防?

向您详细介绍小儿两性畸形应该如何预防,常见预防措施有哪些。

小儿两性畸形预防

性别选择

对两性畸形病儿要求在2岁前确定其性别,因2岁后的小儿对其性别已获得了相应的心理发展,如改变其性别,就有可能造成将来的心理变态。所以对2岁以上的两性畸形患儿的性别,应根据外生殖器的形态及社会性别来决定。并根据确定的性别,选择相应的成形手术,并在必要时给予相应的性激素治疗,以促使其符合性别的第二性征的发育。

1、男性的假两性畸形或真两性畸形混合性腺发育不全症病儿估计手术后不能有男性功能者,就应使之向女性方向发展,作睾丸切除和外阴形,必要时作人工阴道手术,有肾上腺皮质增生者应给予激素治疗。

不管男性或女性方向发展,体内的睾丸切除为好,因可能恶化,向女性发展的病人,可给予雌激素,一般用乙烯雌酚,每日0、5~1mg。

2、女性假两性畸形有生育的可能性,由于先天性肾上腺皮质增生所致者,应给糖皮质类固醇。第一个月给予强的松1mg/kg/日,以后每日7、5mg,分2次口服,继续使用直至尿17-酮下降至正常水平,并根据尿17-酮及孕三本酮排出量及患儿生长发育情况决定最小维持量。肥大阴蒂作整形手术使它

小儿两性畸形的临床检查

小儿两性畸形应该做哪些检查?

向您详细介小儿两性畸形应该做哪些检查,常用的小儿两性畸形检查项目有哪些。

常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
染色体核型分析, 血液血管 检验科 生殖健康 保

小儿两性畸形的鉴别

小儿两性畸形如何鉴别?

向您详细介绍小儿两性畸形应该如何鉴别诊断。

小儿两性畸形鉴别

两性畸形应注意鉴别真两性畸形和假两性畸形人,假两性畸形尚应鉴别时男假两性畸形抑或女假两性畸形,依靠实验室检查结果可确诊。

真两性畸形:这是一种在同一个人身体上,既有男性睾丸,又有女性卵巢的畸形现象。根据性排列组合的不同,真两性畸形又可分为以下三种:

1、双侧真两性畸形

两侧各自均有睾丸和卵巢,即不仅左侧有睾丸和卵巢,而且右侧也有睾丸和卵巢。

2、单侧真两性畸形

一侧兼有卵巢和睾丸,另一侧则只有卵巢或只有睾丸。

3、偏侧真两性畸形

一侧只有睾丸,另一侧只有卵巢。

真两性畸形的临床表现如下:

1)外生殖器表现为不同程度的畸形,以男性抚育者,多数有阴茎、尿道下裂,一半以上有阴唇阴囊不完全融合,少有正常男性外生殖器;表现型为女性者多有大的阴蒂,多数有尿生殖窦,大多数有发育不良的子宫。

2)青春期表现:70%乳腺增大明显,少数发育不良或者不发育;半数有月经来潮,部分有排卵现象。以男性抚养者出现乳房发育,周期性“血尿”、睾丸痛;以女性抚养者表现为阴蒂肥大,大阴唇状如阴囊,无阴道,闭经或周期性腹痛,或可于在腹部或腹股沟触及肿块。

4.真两

小儿两性畸形的治疗方法

小儿两性畸形怎样治疗?

向您详细介绍小儿两性畸形的治疗方法,治疗小儿两性畸形常用的西医疗法和中医疗法。小儿两性畸形应该吃什么药。

小儿两性畸形诊疗知识

就诊科室:儿科,生殖健康

治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(20000——70000元)

治愈率:10%

治疗周期:30天

治疗方法:对症治疗、药物治疗、手术治疗

小儿两性畸形一般治疗

一、对症治疗

1、真两性畸形:手术切除与社会性别不一致的性腺,修复外阴使与社会性别一致。

2、XY单纯性腺发育不良:一旦确诊,立即切除性腺及发育不良的子宫,然后用女性激素替代治疗。如性腺已发生恶性变,则按恶性肿瘤处理。

3、睾丸女性化:如睾丸在腹腔外,可于青春期发育完善后切除睾丸,然后行雌激素替代治疗。如睾丸在腹腔内,则早期切除。

4、雄激素合成不足:如社会性别为女性,需切除睾丸,然后用女性激素替代治疗,同时补充肾上腺皮质激素。

5、21及11β羟化酶缺乏症引起女孩男性化时,补充肾上腺皮质激素,切除增大的阴蒂。

二、治疗用药

1、皮质醇治疗,用皮质醇激素治疗,反馈性抑制因缺少皮质醇和醛固酮导致的代偿性雄激素产生

小儿两性畸形的饮食保健

小儿两性畸形吃什么好?

向您详细介绍小儿两性畸形饮食保健,小儿两性畸形的食疗方。得了小儿两性畸形吃什么好,同时又不能吃什么呢?

小儿两性畸形饮食原则

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小儿两性畸形的护理

小儿两性畸形应该如何护理?

向您详细介绍小儿两性畸形应该如何护理,小儿两性畸形常见的护理办法有哪些。

小儿两性畸形一般护理

小儿两性畸形护理

参照先天性疾病的预防方法,造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防性优生措施:

1.禁止近亲结婚。

2.婚前检查

以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

3.携带者的检出

 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。

4.遗传咨询。

5.产前诊断

 产前诊断或宫内诊断,是预防性优生学的一项重要措施。

所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

小儿两性畸形的并发症

小儿两性畸形可能并发哪些疾病?

向您详细介绍小儿两性畸形有哪些并发病症,小儿两性畸形还会引起哪些疾病?

小儿两性畸形常见并发症

小阴茎,隐睾

小儿两性畸形并发症

可合并高血压低钾血症、失钠症等。可并发性征发育不良,如小阴茎、尿道下裂、隐睾、永存的尿生殖窦(盲端阴道),可无子宫、无月经,可影响生育。性腺可发生恶变。

1.高血压

在未用抗高血压药情况下,收缩压≥139mmHg和/或舒张压≥89mmHg,按血压水平将高血压分为1,2,3级。收缩压≥140mmHg和舒张压<90mmHg单列为单纯性收缩期高血压。患者既往有高血压史,目前正在用抗高血压药,血压虽然低于140/90mmHg,亦应该诊断为高血压。

2.低钾血症

血清钾浓度低于3.5mmol/L(3.5mEq/L,正常人血清钾浓度的范围为3.5~5.5mmol/L)称为低钾血症。低钾血症时,机体的含钾总量不一定减少,细胞外钾向细胞内转移时,情况就是如此。但是,在大多数情况下,低钾血症的患者也伴有体钾总量的减少——缺钾(potassium deficit)。

3.小阴茎

小阴茎(micropenis)是指阴茎外观正常,长度与直径比值正常,但阴茎

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