小儿成骨不全

小儿成骨不全 /osteogenesisimperfecta / 小儿成骨不全症小儿脆骨病

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小儿急性阑尾炎的病因及症状有哪些
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梁春立

梁春立

副主任医师

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小儿说有点痒用手抓捏后就成这样了.

小儿成骨不全的概述

小儿成骨不全简介

  成骨不全(osteogenesisimperfecta)又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性,有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有报道。

小儿成骨不全基本知识

是否属于医保:什么是医保疾病?

别名:小儿成骨不全症,小儿脆骨病

发病部位:

传染性:无传染性

多发人群:钙质吸收差的婴幼儿多见

是否会遗传:

遗传方式:遗传学多属常染色体显性,有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有报道。

相关症状:关节囊松弛,脊柱后突,头颅增大,蓝巩膜,关节畸形

并发疾病:骨折,扁平足,耳

小儿成骨不全诊疗知识

就诊科室:骨科,儿科

治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(30000——50000元)

治愈率:95%

治疗周期:3-6月

治疗方法:补钙治疗、手术填充

相关检查:血清钙,血清碱性磷酸酶,尿羟脯氨酸,四肢的骨和关节平片,骨与关节MRI

相关手术:髓内针内固定术

常用药品:舒筋活血片,舒筋活血片,骨折挫伤胶囊

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小儿成骨不全的症状

小儿成骨不全有哪些症状?

向您详细介绍小儿成骨不全症状,尤其是小儿成骨不全的早期症状,小儿成骨不全有什么表现?得了小儿成骨不全会怎样?

小儿成骨不全症状

典型症状:轻者可无症状,正常身高,通常寿限,仅轻度易发骨折。重者残废,甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加,轻微损伤即可引起骨折,常表现为自发性骨折,或反复多发骨折。

相关症状:关节囊松弛,脊柱后突,头颅增大,蓝巩膜,关节畸形,胎儿宫内骨折

一、症状:

临床类型有2种:

1.先天性成骨不全 属严重型,出生时就有多发骨折。产程中或子宫内的轻微外伤就可引起骨折。肢体短,有畸形并有磨擦音。颅骨如膜性。此型病儿常因颅内出血而成死胎

2.迟发型成骨不全 不如先天型严重,出生时均表现正常。重症者在婴儿期可发生骨折;轻型发生骨折较晚,最轻者只有巩膜发蓝而不发生骨折。迟发型病儿的主诉为走路晚,一般多在骨折后才就医。先天型和迟发型中的重症相同,常失正常体形,骨折后肢体弯曲,以及驼背脊柱侧弯和后突等。前额宽,额骨前突,颞骨向两侧突出,枕骨后突,使头颅增大,左右径宽而前后径短,以致面颅不成比例,呈三角型。

巩膜蓝染最为常见,偶有正常巩膜。由于巩膜薄而透明,使眼

小儿成骨不全的病因

小儿成骨不全是怎么回事?

向您详细介绍小儿成骨不全的病理病因,小儿成骨不全主要是由什么原因引起的。

小儿成骨不全病因

一、发病原因

除少数病例外,成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺旋构型。三个三螺旋结构互相缠绕形成一个超螺旋构型。Ⅰ型胶原是骨和结缔组织的主要结构蛋白。少数先天性成骨不全系正染色体隐性遗传。

二、发病机制

主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道,病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多,当病人口服脯氨酸后,血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。

在骨骼方面主要是成骨细胞生成减少或活力减低,不能产生碱性磷酸酶,或者两种情况均兼而有之。以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍,不能正常成骨。组织学的改变是松质骨和皮质骨内的骨小梁变得细小,并钙化不全,其间尚可见成群的软骨细胞,软骨样组织和钙化不全的骨样组织。而骨的钙盐沉积进行正常。上述的病理变化造成骨质脆弱和

小儿成骨不全的预防

小儿成骨不全应该如何预防?

向您详细介绍小儿成骨不全应该如何预防,常见预防措施有哪些。

小儿成骨不全预防

避免近亲结婚:近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多,而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚

避免高龄生育:生育年龄最好不要超过35岁,因为高龄产妇的细胞老化,易受外界病毒感染,受精后形成的个体易产生染色体病

进行生育咨询:曾经生育过智能低下或残疾儿,或患儿因病早亡,再生育是否会出现同样的情况;女方是习惯性流产者,是否可以再生育,如何防止;妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过,是否会影响胎儿等。通过咨询,医生对夫妇双方进行必要检查,会给出处理的方法和准确的建议。

小儿成骨不全的临床检查

小儿成骨不全应该做哪些检查?

向您详细介小儿成骨不全应该做哪些检查,常用的小儿成骨不全检查项目有哪些。

小儿成骨不全检查

常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
血清钙, 血液血管 颈部 其他

小儿成骨不全的鉴别

小儿成骨不全如何鉴别?

向您详细介绍小儿成骨不全应该如何鉴别诊断。

小儿成骨不全鉴别

一、鉴别:

1、迟发性幼年骨质疏松 普遍性骨质疏松,椎体双凹变形或扁平椎体,以及脊柱的侧后突畸形和易骨折等,与成骨不全相似;但后者尚有头大,两侧颞骨外突,扁颅底,面小呈三角形,蓝色巩膜,多发缝间骨,并有家族史等均与前者不同。

Ⅰ型OI的诊断有时十分困难,凡遇青少年骨质疏松或围绝经期出现的严重骨质疏松症均应想到Ⅰ型OI可能。

2.骨软化和佝偻病骨脆易折,无蓝色巩膜。矿化前沿带模糊呈毛刷状或杯口状,骺软骨盘增宽。骨软化多见于孕妇或哺乳期妇女,有骨痛,血清钙、磷均降低。

3.维生素C缺乏症 病人亦有骨质疏松,但皮下、肌间、骨外膜可有出血点,可有剧痛并可出现假性瘫痪,骨折愈合后可出现钙化。

4.骨肉瘤 成骨不全病人骨折部分可出现大量骨痂。多数为良性。仅少数有血沉和血ALP升高,必要时可行骨活检鉴别。

5.关节活动过度综合征 关节松弛和活动过度是OI的特征之一,应与引起这一改变的其他胶原缺陷性疾病如良性关节活动过度综合征、Morquio)综合征、Ehlers-Danlos综合征、Marfan综合征、Larsen综合征等

小儿成骨不全的治疗方法

小儿成骨不全怎样治疗?

向您详细介绍小儿成骨不全的治疗方法,治疗小儿成骨不全常用的西医疗法和中医疗法。小儿成骨不全应该吃什么药。

小儿成骨不全诊疗知识

就诊科室:骨科,儿科

治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(30000——50000元)

治愈率:95%

治疗周期:3-6月

治疗方法:补钙治疗、手术填充

小儿成骨不全一般治疗

一、治疗

无特殊治疗。对激素及多种药物均未能确定疗效。骨折时固定的时间应尽量缩短,以免发生广泛骨萎缩。复位时应防止畸形,对多发骨折的病儿最好用髓内针作内固定。治疗先天性成骨不全的理想方法是用正常的基因替代病人有缺陷的COLIA1或COLIA2基因。但目前还做不到。1999年Horwitz等人发表了用正常兄弟姐妹的骨髓移植给已经抑制后的病人。用本方法治疗了病情非常严重的3例成骨不全病儿。日后受者活检发现病儿的骨密度增加,生长速度加快,发生骨折的频率明显降低。但3例中有1个病儿并发肺功能不全,治疗期间发生败血症。因此,推广这种治疗要极为慎重。

二、预后

先天型胎儿发病不能成活, 或在婴儿期夭折, 偶达青春期但都长期卧床

小儿成骨不全的饮食保健

小儿成骨不全吃什么好?

向您详细介绍小儿成骨不全饮食保健,小儿成骨不全的食疗方。得了小儿成骨不全吃什么好,同时又不能吃什么呢?

小儿成骨不全饮食原则

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小儿成骨不全的护理

小儿成骨不全应该如何护理?

向您详细介绍小儿成骨不全应该如何护理,小儿成骨不全常见的护理办法有哪些。

小儿成骨不全一般护理

一、护理

1.参照遗传性疾病的预防措施,做好遗传学咨询工作。

2.补充各种所需维生素及微量元素。

小儿成骨不全的并发症

小儿成骨不全可能并发哪些疾病?

向您详细介绍小儿成骨不全有哪些并发病症,小儿成骨不全还会引起哪些疾病?

小儿成骨不全常见并发症

骨折,扁平足,耳聋

小儿成骨不全并发症

先天性成骨不全常因颅内出血而成死胎,迟发型成骨不全可反复引起骨折,常成角畸形、形成假关节等。可发生外翻足、扁平足。习惯性关节脱位也较常见,可有成牙不全,进行性耳等。

常见疾病

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