先天性睾丸发育不全

先天性睾丸发育不全 /Klinefelter syndrome / 克氏综合症曲细精管发育不全原发小睾丸症

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孟钊

孟钊

主任医师 教授

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我先天性一颗睾丸,导致阴茎短小,请问有什么办法~!

先天性睾丸发育不全的概述

先天性睾丸发育不全简介

  本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefeltersyndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。

先天性睾丸发育不全基本知识

是否属于医保:什么是医保疾病?

别名:克氏综合症,曲细精管发育不全,原发小睾丸症

发病部位:睾丸

传染性:无传染性

多发人群:男性于青春期或成年期时方出现异常

相关症状:无睾丸,阴茎短,睾丸微小,睾丸萎缩,睾丸发育不全

并发疾病:斜颈,隐睾

先天性睾丸发育不全诊疗知识

就诊科室:泌尿外科,男科

治疗费用:市三甲医院约(5000-20000元)

治愈率:50%

治疗周期:1个月

治疗方法:药物治疗,手术治疗

相关检查:睾酮,血清卵泡刺激素,雌二醇,X染色质,精液检查

常用药品:丙酸睾酮

先天性

先天性睾丸发育不全的症状

先天性睾丸发育不全有哪些症状?

向您详细介绍先天性睾丸发育不全症状,尤其是先天性睾丸发育不全的早期症状,先天性睾丸发育不全有什么表现?得了先天性睾丸发育不全会怎样?

先天性睾丸发育不全症状

典型症状:外生殖器常呈正常男性样,但阴茎较正常男性短小,两侧睾丸显著缩小,多小于3cm,质地坚硬,性功能较差,精液中无精子

相关症状:无睾丸,阴茎短,睾丸微小,睾丸萎缩,睾丸发育不全,阴茎样尿道,阴茎异常勃起,睾丸增大和变硬

    一、症状

先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常,常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高,下肢细长,皮肤细白,阴毛及胡须稀少,腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样,但阴茎较正常男性短小,两侧睾丸显著缩小,多小于3cm,质地坚硬,性功能较差,精液中无精子,患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。

    二、诊断

一般在发育期前难于作出诊断,不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。体型较高,双侧睾丸较小,两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性,染色体组型为47,XXY则可肯定诊断。

先天性睾丸发育不全的病因

先天性睾丸发育不全是怎么回事?

向您详细介绍先天性睾丸发育不全的病理病因,先天性睾丸发育不全主要是由什么原因引起的。

先天性睾丸发育不全病因

主要病因:染色体异常

一、发病原因

先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离,则形成XY精子,这种精子与X卵相结合也可形成47,XXY的受精卵。一般认为大多数47,XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。

二、发病机制

迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47,XXY,占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体,其中较为多见的是46,XY/47,XXY(约占7%)及46,XY/48,XXXY嵌合型,前者的临床表现较典型的47,XXY轻微。另有1%患者核型为46,XX/47,XXY,但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46,XX。对这一奇怪现象的解释是:患者在胚胎发育中曾是嵌合体46,XX/47,XXY,不

先天性睾丸发育不全的预防

先天性睾丸发育不全应该如何预防?

向您详细介绍先天性睾丸发育不全应该如何预防,常见预防措施有哪些。

先天性睾丸发育不全预防

先天性睾丸发育不全的染色体畸形,以高龄妇女妊娠中机会为多,可参照遗传病的有关预防措施:

1.禁止近亲结婚,避免高龄妊娠。

2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

3.携带者的检出:通过群体普查,家系调查及系谱分析,实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。

4.遗传咨询:

(1)遗传咨询对象:

①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。

②连续发生原因不明疾病的家庭。

③先天性原发性智能低下,怀疑与遗传有关者。

④平衡易位染色体或致病基因的携带者。

⑤原因不明反复流产的妇女。

⑥性发育异常者。

⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。

(2)遗传咨询的主要目标:

①对患者本人:

A.确定疾病的诊断,发病原因,遗传方式,治疗及预后,并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的。

B.减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理。

C.对于未发病的患者给予及早注意,并给予必要的处理。

②对于双亲及亲属:

A.检出家族中携带者及隐性病例。

B.判断家庭某一成员的发病风险。

C.对有生育

先天性睾丸发育不全的临床检查

先天性睾丸发育不全应该做哪些检查?

向您详细介先天性睾丸发育不全应该做哪些检查,常用的先天性睾丸发育不全检查项目有哪些。

先天性睾丸发育不全检查

常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
睾酮, 睾丸

先天性睾丸发育不全的鉴别

先天性睾丸发育不全如何鉴别?

向您详细介绍先天性睾丸发育不全应该如何鉴别诊断。

先天性睾丸发育不全鉴别

本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism,HH)相鉴别。后者睾丸小而软,外生殖器及第二性征发育较差,男性乳房发育较少见,身材亦较高,上下肢均过长,血浆促性腺激素减低,血清T明显降低,曲细精管和Leydig细胞均有明显异常,染色体核型正常。根据这些不同的特点可与本病相鉴别。

先天性睾丸发育不全的治疗方法

先天性睾丸发育不全怎样治疗?

向您详细介绍先天性睾丸发育不全的治疗方法,治疗先天性睾丸发育不全常用的西医疗法和中医疗法。先天性睾丸发育不全应该吃什么药。

先天性睾丸发育不全诊疗知识

就诊科室:泌尿外科,男科

治疗费用:市三甲医院约(5000-20000元)

治愈率:50%

治疗周期:1个月

治疗方法:药物治疗,手术治疗

先天性睾丸发育不全一般治疗

一、治疗

长期补充男性激素以改善第二性征,但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助,但并不能改变女性型乳房,故对乳房肥大者,可将乳房内乳腺及脂肪组织切除之。

二、预后

先天性睾丸发育不全患者根据其染色体核型可初步判断其预后,核型中X染色体越多,预后越差,其次早期诊断,尽早治疗对患儿症状的改善也很有关系。

先天性睾丸发育不全的饮食保健

先天性睾丸发育不全吃什么好?

向您详细介绍先天性睾丸发育不全饮食保健,先天性睾丸发育不全的食疗方。得了先天性睾丸发育不全吃什么好,同时又不能吃什么呢?

先天性睾丸发育不全饮食原则

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先天性睾丸发育不全的护理

先天性睾丸发育不全应该如何护理?

向您详细介绍先天性睾丸发育不全应该如何护理,先天性睾丸发育不全常见的护理办法有哪些。

先天性睾丸发育不全一般护理

?  1.禁止近亲结婚,避免高龄妊娠。婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

2.产前诊断,产前诊断或宫内诊断,是预防性优生学的一项重要措施。

先天性睾丸发育不全的并发症

先天性睾丸发育不全可能并发哪些疾病?

向您详细介绍先天性睾丸发育不全有哪些并发病症,先天性睾丸发育不全还会引起哪些疾病?

先天性睾丸发育不全常见并发症

斜颈,隐睾

先天性睾丸发育不全并发症

通常X性染色体数目愈多,则智力障碍愈严重,且常伴有一些躯干畸形如腭裂、隐睾、斜颈等。

常见疾病

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