神经系统遗传性病

神经系统遗传性病

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朱汉达

朱汉达

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这些情况是否显示神经系统有问题?

神经系统遗传性病的概述

神经系统遗传性病简介

神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同也与由某种相同家族的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同,后者均为非遗传性。

神经系统遗传性病基本知识

是否属于医保:什么是医保疾病?

发病部位:颅脑

传染性:无传染性

多发人群:中年人人群

是否会遗传:

遗传方式:遗传物质(染色体或基因)发生突变是神经系统遗传性疾病的病因,依据遗传物质异常改变的方式不同,通常可将神经系统遗传性疾病分为染色体病和基因病两大类。

相关症状:智力发育迟缓,语言发育迟缓,不自主运动

并发疾病:暂无相关资料

神经系统遗传性病诊疗知识

就诊科室:儿科,生殖健康

治疗费用:暂无相关资料

治愈率:暂无相关资料

治疗方法:暂无相关资料

相关检查:神经系统核医学检查

常用药品:>>应该如何用药?用什么药?

神经系统遗传性病去医院必看

最佳就诊时间:暂无相关资料

就诊时长:暂无相关资料

复诊频率/诊疗周期:暂无相关资料

就诊前准备:暂无相关

神经系统遗传性病的症状

神经系统遗传性病有哪些症状?

向您详细介绍神经系统遗传性病症状,尤其是神经系统遗传性病的早期症状,神经系统遗传性病有什么表现?得了神经系统遗传性病会怎样?

神经系统遗传性病症状

典型症状:神经系统遗传病的共同性和特征性症状:包括智能发育不全、痴呆、行为异常、语言障碍、痫性发作、眼球震颤、不自主运动、共济失调、行动笨拙、瘫痪、肌张力增高、肌萎缩和感觉异常,以及面容异常、五官畸形、脊柱裂弓形足、指趾畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大等。

神经系统遗传性病症状诊断

(1)智能减退:

亦称为精神发育不全根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级白痴者智商(IQ)在0~30;痴愚者智商在30~50;愚鲁的智商为50~70。若智商在70以上者为低能。 

  (2)行为异常:

是神经系统常见的遗传病症状之一常与智能减退伴存表现为兴奋易激惹烦躁人格改变等,少数病人可有冲动行为而被误诊为精神病。

(3)言语障碍

神经遗传病中的言语障碍可由于中枢神经的发育不全而致失语或由发音器官的协调不能所引起的构音障碍所致。前者表现为听不懂不认识不理解和健康搜索不能表达。后者讲话缓慢无力发音顿挫、鼻音吐词含糊等,具体表现为:

神经系统遗传性病的病因

神经系统遗传性病是怎么回事?

向您详细介绍神经系统遗传性病的病理病因,神经系统遗传性病主要是由什么原因引起的。

神经系统遗传性病病因

神经系统遗传性病疾病病因

神经系统遗传病依据遗传方式,也可分为四大类。     

   (1)单基因遗传病:

单个基因发生碱基替代、插入缺失、重复或动态突变引起的疾病劢遗传方式包括常染色体显性常染色体隐性、X连锁隐性X连锁显性和动态突变性遗传等临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调。如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致,后者编码铜转运ATP酶的β多肽,导致铜代谢性障碍;植烷酸贮积病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羟化酶基因突变所致。

(2)多基因遗传病:

1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病癫痫偏头痛和脑动脉硬化症等是常见的神经系统多基因遗传病。

(3)线粒体遗传病:

由线粒体DNA突变所致为母系遗传,包括线粒体肌病线粒体脑肌病线粒体脑病等Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失,证实mtDN

神经系统遗传性病的预防

神经系统遗传性病应该如何预防?

向您详细介绍神经系统遗传性病应该如何预防,常见预防措施有哪些。

神经系统遗传性病预防

由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。

神经系统遗传性病的临床检查

神经系统遗传性病应该做哪些检查?

向您详细介神经系统遗传性病应该做哪些检查,常用的神经系统遗传性病检查项目有哪些。

常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
神经系统核医学检查, 颅脑 神经 脑

神经系统遗传性病的治疗方法

神经系统遗传性病怎样治疗?

向您详细介绍神经系统遗传性病的治疗方法,治疗神经系统遗传性病常用的西医疗法和中医疗法。神经系统遗传性病应该吃什么药。

神经系统遗传性病诊疗知识

就诊科室:儿科,生殖健康

治疗费用:暂无相关资料

治愈率:暂无相关资料

治疗方法:暂无相关资料

神经系统遗传性病一般治疗

神经系统遗传性病西医治疗

随着医学的发展能够医治的遗传病逐渐增多,如能早期诊断及时治疗可使症状减轻或缓解如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除,苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等其他治疗如神经营养药饮食疗法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康复和手术矫正等有一定的疗效。

基因治疗(genetherapy)是应用基因工程技术替换、增补或校正缺陷基因达到治疗遗传病目的引入外源性基因方法是利用病毒载体把正常基因携带到靶细胞中劢,并产生有生理意义的表达随着人类基因组计划完成、分子遗传学发展和神经系统遗传病的病因和发病机制阐明,预期基因治疗劢在不久的将来在遗传病治疗方面会发挥重要作用。

神经系统遗传性病的护理

神经系统遗传性病应该如何护理?

向您详细介绍神经系统遗传性病应该如何护理,神经系统遗传性病常见的护理办法有哪些。

神经系统遗传性病一般护理

神经系统遗传性病护理

大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状;神经系统遗传病目前大多数尚无有效的治疗方法,故多数神经系统遗传病预后不良。

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