染色体异常

染色体异常 /Anomaly of chromosome / 染色体病染色体发育不全染色体畸变

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  • 1宜吃抗肿瘤的食物
  • 2宜吃降低颅内压的食物
  • 3宜吃增强人体免疫力的食物。

  • 1忌吃容易产气的食物
  • 如红薯洋葱芋头
  • 2忌吃不容易消化的食物
  • 如豆芽年糕粽子
  • 3忌吃腌制的食物
  • 如咸蛋咸鸡咸肉。
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王勇

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羊穿胎儿性染色体异常

染色体异常的概述

染色体异常简介

  染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosomedysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

染色体异常基本知识

是否属于医保:什么是医保疾病?

别名:染色体病,染色体发育不全,染色体畸变

发病部位:其他

传染性:无传染性

多发人群:所有人群

是否会遗传:

遗传方式:染色体异常一般都是遗传的,染色体异常多见于遗传性疾病。

相关症状:伸舌样痴呆,小指单一褶纹,皮质性遗忘症,耳朵位置低,学习障碍

并发疾病:小儿常染色体显性小脑性共济失调,痴呆

染色体异常诊疗知识

就诊科室:生殖健康

治疗费用:市三甲医院约(10000

染色体异常的症状

染色体异常有哪些症状?

向您详细介绍染色体异常症状,尤其是染色体异常的早期症状,染色体异常有什么表现?得了染色体异常会怎样?

染色体异常症状

典型症状:身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱;智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多,故称伸舌样痴呆

相关症状:伸舌样痴呆,小指单一褶纹,皮质性遗忘症,耳朵位置低

染色体异常症状诊断

一、症状

染色体异常的病症有以下几种:

1.21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变

是小儿染色体病中最常见的一种。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。其临床特征如下:

身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,睑裂可轻微向上、向外倾斜,形成蒙古样面容。鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。头发细软而较少。耳朵上方朝内侧弯曲,整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个

染色体异常的病因

染色体异常是怎么回事?

向您详细介绍染色体异常的病理病因,染色体异常主要是由什么原因引起的。

染色体异常病因

染色体异常疾病病因

一、病因

染色体是基因的载体,当染色体发生异常时,会导致基因表达异常,机体发育异常,这是染色体发病的根本原因。一般可分为以下几种情况:

1.染色体数量发生畸变,包括染色体数目增多、减少和出现三倍体和多倍体等;

2.染色体结构发生畸变,如染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。

(1)常染色体畸变,如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等;

(2)性染色体畸变,如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。

染色体异常的预防

染色体异常应该如何预防?

向您详细介绍染色体异常应该如何预防,常见预防措施有哪些。

染色体异常预防

染色体发育不全治疗困难,疗效不满意,所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断,如果有生出患儿的危险,可选择性人工流产等措施,防止患儿出生。

合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良,多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常,生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断,可选择终止妊娠。

染色体异常的临床检查

染色体异常应该做哪些检查?

向您详细介染色体异常应该做哪些检查,常用的染色体异常检查项目有哪些。

染色体异常检查

常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
染色体, 全身 保健科

染色体异常的鉴别

染色体异常如何鉴别?

向您详细介绍染色体异常应该如何鉴别诊断。

染色体异常鉴别

染色体异常鉴别诊断

一、鉴别

对于染色体异常的诊断有:常规染色体分析(绒毛膜或羊水细胞、血液、其它体细胞或生殖细胞)、高分辨率染色体分析、萤光性原位杂合法(FISH)、分子遗传分析(PCRSouthernblot)。

21-三体综合征(唐氏综合征)

1.超声诊断的声像图表现主要有:

(1)颈项透明层增厚(妊娠10-14周≥2.5mm,妊娠18-22周>5mm);

(2)颈部水囊瘤及胎儿水肿、胸腔积液;

(3)轻度脑室扩张,侧脑室后角宽度≥10mm;

(4)心脏畸形(包括房室通道、室间隔缺损房间隔缺损法洛四联症、主动脉缩窄等);

(5)胃肠道畸形(十二指肠狭窄或闭锁、食道闭锁、小肠狭窄或闭锁等);

(6)肠管强回声是21-三体综合征的一个很特珠的声像图表现(将灰阶增益调到只显示骨骼的强回声时,和肠管的强回声对比,如同时显示则为该现象);

(7)可有脐膨出或轻度肾盂扩张;

(8)可有股骨短小,马蹄内翻足,小指的第二指骨缺失或发育不良、小指弯曲。

2.鉴别诊断:

(1)轻度脑室扩张应与脑积水早期有所区别;轻度肾盂扩张要与肾盂输尿管

染色体异常的治疗方法

染色体异常怎样治疗?

向您详细介绍染色体异常的治疗方法,治疗染色体异常常用的西医疗法和中医疗法。染色体异常应该吃什么药。

染色体异常诊疗知识

就诊科室:生殖健康

治疗费用:市三甲医院约(10000--20000元)

治愈率:3%

治疗周期:1-2个月

治疗方法:中医药物治疗、西医药物治疗、康复训练、器官畸形矫正

染色体异常一般治疗

染色体异常西医治疗

   一、治疗

染色体发育不全治疗困难,疗效不满意,所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断,如果有生出患儿的危险,可选择性人工流产等措施,防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良,多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常,生活不能自理。故在生产前做出诊断,可选择终止妊娠。

目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主,基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难,疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药或康复训练。

二、预后

不同类型染色体发育不全预后不尽相同,多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特

染色体异常的饮食保健

染色体异常吃什么好?

向您详细介绍染色体异常饮食保健,染色体异常的食疗方。得了染色体异常吃什么好,同时又不能吃什么呢?

染色体异常饮食宜忌

饮食适宜:1宜吃抗肿瘤的食物;2宜吃降低颅内压的食物;3宜吃增强人体免疫力的食物。
宜吃食物 宜吃理由 食用建议
芥蓝 芥蓝中含有丰富的硫代葡萄糖苷,它的降解产物叫萝卜硫素,是迄今为止所发现的蔬菜中最强有力的抗癌成分。 每天100-300克为宜。
海带

染色体异常的护理

染色体异常应该如何护理?

向您详细介绍染色体异常应该如何护理,染色体异常常见的护理办法有哪些。

染色体异常一般护理

染色体异常护理

1、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情。

2、生活节制注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度。做到茶饭有规律,生存起居有常、不过度劳累、心境开朗,养成良好的生活习惯。

3、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元化,充分发挥食物间营养物质的互补作用。折而复位不良可导致慢性腕痛和腕关节活动功能受限。

染色体异常的并发症

染色体异常可能并发哪些疾病?

向您详细介绍染色体异常有哪些并发病症,染色体异常还会引起哪些疾病?

染色体异常常见并发症

小儿常染色体显性小脑性共济失调,痴呆

染色体异常并发症

染色体异常并发症

染色体异常种类繁多,临床症状体征复杂多样,例如约30%的21三体综合症的患儿伴有先天性心脏病其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。胃肠道异常如十二指肠狭窄等,寰枢关节不稳定,剧烈运动可导致脊髓压迫。患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病,出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。不同的疾病引起的临床表现和并发症各不相同,体详情可参见各病临床表现。

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