男假两性畸形

男假两性畸形

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阳痿的危害和食疗方法
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王勇

王勇

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男,1998年出生,最近两个月脸上长白色痘痘中间有

男假两性畸形的概述

男假两性畸形简介   假两性畸形是遗传性别,性腺性别和表型性别的不均一性,即性腺性别与遗传性别一致,而生殖导管和尿生殖窦的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征,以遗传性别和性腺性别为基础,假两性畸形又可再分为女性假两性畸形和男假两性畸形。男假两性畸形的基本特点是核型为46,XY,如果能发现性腺,肯定是睾丸,但外阴男性化不全,模棱两可,或是完全女性化,由于在胎儿时正常男性化的过程非常复杂,男假两性畸形有许多种类型。

男假两性畸形的症状

一、症状

1.完全型睾丸女性化 患者的外生殖器完全和正常女性相同,阴蒂不肥大,但阴道比较浅,呈盲端,无子宫颈,腹腔内没有子宫及输卵管,原发性闭经,两侧睾丸的位置可在腹腔内,腹股沟部及大阴唇中,以腹股沟部最常见(78%),两侧乳房发育肥大,但腺组织较少,乳头发育欠佳,体型也呈女性样,本病的另一个特点是患者没有腋毛及阴毛(无毛女人)。

2.不完全型睾丸女性化 患者生殖道,性腺,血浆性激素和促性腺激素,染色体组型,遗传方式等均与完全性睾丸女性化症相同,但外阴部有不同程度的男性化,伴阴毛及腋毛生长,这是因为靶组织雄激素受体的量或质低于正常水平而非完全缺乏,故有不同程度的男性化表现。

(1)Lubs综合征:患者部分中肾管发育,有性毛,呈男性体型,后联合融合,外生殖器倾向于女性。

(2)Gilbert-Dreyfus综合征:患者呈男性体型,阴茎较小,伴有尿道下裂,部分中肾管发育,乳房肥大,男性化程度为中间型。

(3)Reifenstein综合征:男性外阴,阴茎短小,有不同程度的尿道下裂,阴囊分叉,发育期乳房肥大,有性毛,不育

(4)Rosewater综合征:男性外阴部及生殖管,发育期乳房肥大,脂肪分布呈女性

男假两性畸形的病因

一、发病原因

造成男假两性畸形主要原因有:一是雄激素作用不全,其合成睾酮正常,但雄激素发挥作用出现异常。二是睾丸激素合成缺陷,当间质细胞分化障碍或酶有遗传性缺陷可导致46,XY的胎儿的中肾管男性生殖管道和外生殖器分化不完全,从而出现男假两性畸形。三是Y染色体结构异常或基因突变,或者其他染色体异常导致性腺发育不全。

二、发病机制

男假两性畸形的发生机制与下列雄激素作用环节缺陷相关:①雄激素生成减少,如3β-HSD、17β-HSD和5α-还原酶缺陷;②雄激素受体(AR)基因突变,引起AR数量减少和功能障碍;③5α还原酶缺陷,不能将睾酮转化为二氢睾酮(DHT);④靶细胞内雄激素代谢异常等,其中AR突变是引起完全型和不完全型睾丸女性化的主要原因。

人类雄激素受体(AR)基因位于Xq11~12,现已发现AR基因突变200余种,其中基因单碱基突变占90%以上。AR基因突变引起AR结合力降低和DNA结构异常,包括完全性基因缺失、编码雄激素结合区或DNA结合区的外显子缺失和点突变等。

1.完全型睾丸女性化 睾丸女性化患者的染色体性别是46,XY,常呈家族性发病,家系分

男假两性畸形的预防

一、发病原因

造成男假两性畸形主要原因有:一是雄激素作用不全,其合成睾酮正常,但雄激素发挥作用出现异常。二是睾丸激素合成缺陷,当间质细胞分化障碍或酶有遗传性缺陷可导致46,XY的胎儿的中肾管男性生殖管道和外生殖器分化不完全,从而出现男假两性畸形。三是Y染色体结构异常或基因突变,或者其他染色体异常导致性腺发育不全。

二、发病机制

男假两性畸形的发生机制与下列雄激素作用环节缺陷相关:①雄激素生成减少,如3β-HSD、17β-HSD和5α-还原酶缺陷;②雄激素受体(AR)基因突变,引起AR数量减少和功能障碍;③5α还原酶缺陷,不能将睾酮转化为二氢睾酮(DHT);④靶细胞内雄激素代谢异常等,其中AR突变是引起完全型和不完全型睾丸女性化的主要原因。

人类雄激素受体(AR)基因位于Xq11~12,现已发现AR基因突变200余种,其中基因单碱基突变占90%以上。AR基因突变引起AR结合力降低和DNA结构异常,包括完全性基因缺失、编码雄激素结合区或DNA结合区的外显子缺失和点突变等。

1.完全型睾丸女性化 睾丸女性化患者的染色体性别是46,XY,常呈家族性发病,家系分

男假两性畸形的临床检查

一、检查

1、完全型睾丸女性化生殖激素测定显示,血清FSH和LH正常或轻度升高、睾酮浓度相当于男性成人水平、雌二醇浓度高于男性成人水平。睾丸活检显示,睾丸体积较小,白膜光滑,输精管、附睾、曲细精管发育不全、管壁退化、有精原细胞,但无精子生成。间质细胞增生不良,稀疏地分布于曲细精管周围。

2、不完全性睾丸女性化内分泌检查 青春期患者睾酮水平与正常男性相似,主要为二氢睾酮水平低下,二者的比率增加,睾酮对二氢睾酮的转变率降低。血浆促黄体素(LH)轻度上升。尿中17-羟皮质类固醇(17-HS)和17-酮皮质类固醇(17-KS)正常。

男假两性畸形的鉴别

一、鉴别

睾丸女性化综合征应予鉴别诊断的相关疾病包括:

1、副中肾管发育不全综合征(Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征,MRH综合征) 即先天性无阴道畸形。MRH综合征染色体核型为46,XX、双侧性腺为卵巢、无阴道。但有阴毛和腋毛发育、内生殖器为女性、血清雌激素浓度正常。

2、真两性畸形 染色体核型为46,XX或46,XY或嵌合型、双侧性腺为睾丸/卵巢/卵睾、两性内外生殖器发育、外阴畸形、表型为女性或男性或畸形。

3、Klinefelter综合征 即先天性睾丸发育不全,染色体核型为47,XXY可以鉴别。

儿童患者易与17β-羟脱氢酶缺乏症相混淆,后者属睾酮生物合成缺陷,同样具有假阴道、会阴、阴囊型尿道下裂症的特征,但本病血浆睾酮正常,青春期有进行性男性发育,可排除睾酮生成不足。

男假两性畸形的治疗方法

一、西医

1、治疗

1.完全型睾丸女性化 因为患者的外生殖器为完善的女性,并按女性抚养,故治疗原则仍维持女性性别。治疗上争论点是什么时候切除双侧睾丸,因为患者的睾丸易发生恶变,但这种睾丸在发育期能引起女性第二性征的形成。目前认为,在20岁以前睾丸发生恶变较罕见,20岁以后恶变率逐渐增高,年过30岁以后,睾丸恶变发生率可高达25%左右。所以一般都主张在发育期后再将双侧睾丸切除,这样既可使女性化更为完善,又可避免睾丸的恶性变。由于切除睾丸后患者常出现类似女性绝经期的症状,如面色潮红,乳房缩小,阴道上皮萎缩等,因此应长期给予雌激素来替代治疗。对于阴道较浅或狭窄妨碍性交者,应在适当时延长或扩大。不宜告诉患者生殖腺为睾丸,只宜说不能生育,以免患者精神上遭受难以医治的创伤

2.不完全性睾丸女性化 不完全性睾丸女性化症的治疗比完全性类型复杂,因其外阴部的变化比较大。如Reifenstein综合征及Rosewater综合征患者的外生殖器几乎完全为男性,而且都当作男性抚育,治疗以纠正尿道下裂,切除发育的乳房组织,补充男性激素即可。Lubs综合征因外生殖器倾向于女性,常常当作女性抚育,应根据性分化异常治疗原则

男假两性畸形的饮食保健

一、护理

  注意休息,合理饮食,饮食清淡富于营养,注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。提高机体抗病能力。

男假两性畸形的护理

一、饮食

  无特殊禁忌,饮食清淡富于营养,注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况,比如说,海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时,也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物,以提高机体抗病能力。

男假两性畸形的并发症

一、并发病症

  小阴茎:小阴茎(micropenis)是指阴茎外观正常,长度与直径比值正常,但阴茎体的长度小于正常阴茎长度平均值2.5个标准差以上。阴茎的长度是指用手提阴茎头尽量拉直,即相当于阴茎充分勃起时从阴茎顶到耻骨联合的距离。成人一般以阴茎松弛长度不足3cm为小阴茎。

  尿道下裂:尿道异位开口于尿道腹侧,称为尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂开口可发生于由会阴部至阴茎头间的任何部位。尿道外口的远端、尿道与周围组织发育不全,形成纤维索牵扯阴茎,使阴茎弯向腹侧。先天性阴茎下弯者并不全有尿道下裂,但尿道下裂都有不同程度的阴茎下弯。

  隐睾:隐睾是指男婴出生后单侧或双侧睾丸未降至阴囊而停留在其正常下降过程中的任何一处。也就是说阴囊内没有睾丸或仅有一侧有睾丸。

常见疾病

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