家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症 /familial hypercholesterolemia

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王佳

王佳

副主任医师 讲师

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高胆固醇血症的治疗办法

家族性高胆固醇血症的概述

家族性高胆固醇血症简介

  家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常,导致体内LDL代谢异常,造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。

家族性高胆固醇血症基本知识

是否属于医保:什么是医保疾病?

发病部位:血液血管

传染性:无传染性

多发人群:所有人群

是否会遗传:

遗传方式:是一种常染色体显性遗传性疾病。

相关症状:结节,动脉粥样硬化,血管杂音,钙化,血浆胆固醇水平高

并发疾病:动脉瘤,冠心病

家族性高胆固醇血症诊疗知识

就诊科室:心血管内科

治疗费用:市三甲医院约2000-4000元

治愈率:无法治愈,只能够对症治疗

治疗周期:6-8周

治疗方法:药物治疗

相关检查:冠状动脉造影,血清低密度脂蛋白胆固醇

常用药品:辛伐他汀片,辛伐他汀胶囊,普伐他汀钠片

家族性高胆固醇血症去医院必看

最佳就诊时间:暂无相关资料

就诊时长:暂无相关资料

复诊频率/诊疗周期:暂无相关资料

就诊前准备:暂无相关资料

家族性高胆固醇血症的症状

家族性高胆固醇血症有哪些症状?

向您详细介绍家族性高胆固醇血症症状,尤其是家族性高胆固醇血症的早期症状,家族性高胆固醇血症有什么表现?得了家族性高胆固醇血症会怎样?

家族性高胆固醇血症症状

典型症状:血LDL-C水平增高黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病

相关症状:结节,动脉粥样硬化,血管杂音,钙化

 家族性高胆固醇血症症状诊断

一、症状

FH患者的临床表现取决于其LDL受体缺陷的严重程度。典型杂合子型FH患者的血浆胆固醇浓度是正常人的2~3倍,且在儿童时期便可测定出高胆固醇血症。但有些杂合子FH病人的血浆胆固醇浓度可以是正常或仅稍有升高,这提示基因缺陷所致的受体功能异常可能有程度上的差异。曾有报道纯合子FH的后代血浆胆固醇浓度基本正常。

国内的研究表明,多数确诊的杂合子FH病人的血浆胆固醇浓度只稍高于同性别、同年龄组正常人的95%上限。说明我国人群中杂合子FH病人的LDL受体基因缺陷可能有不同的特点,或其表达更多地受环境因素的影响。国内对8例纯合子FH和15例杂合子FH患者的血清载脂蛋白含量变化进行了观察,发现FH患者血清高密度脂蛋白(HDL)-C和载脂蛋白(Apo)AⅠ有明显的降低,其机制

家族性高胆固醇血症的病因

家族性高胆固醇血症是怎么回事?

向您详细介绍家族性高胆固醇血症的病理病因,家族性高胆固醇血症主要是由什么原因引起的。

家族性高胆固醇血症病因

主要病因:常染色体显性遗传

家族性高胆固醇血症疾病病因

一、发病原因

FH发病原因是LDL受体基因的自然突变。 Goldstein和Brown鉴定出基因突变的不同类型,包括缺失、插入、无义突变和错义突变。迄今,已发现数十种LDL受体基因突变,可分为五大类型:

   1.Ⅰ类突变

其特点是突变基因不产生可测定的LDL受体,细胞膜上无LDL受体存在。是最常见的突变类型,约占所发现突变的半数以上。用抗LDL受体多克隆或单克隆抗体检测,证实该类突变的LDL受体基因几乎不产生或仅产生极微量的LDL受体前体。故此类突变的LDL受体基因为无效等位基因,又称无受体合成型突变。命名为受体-O型(R-O)。I类突变的分子基础可能包括LDL受体基因点突变,导致终止在编码受体的密码之前;启动子突变阻断mRNA的转录;内含子与外显子连接处突变使mRNA拼接发生异常和大片段基因DNA缺失等。最近发现一例受体阴性型病人,其LDL受体基因的外显子13与内含子15的Alu序列间缺失5.0

家族性高胆固醇血症的预防

家族性高胆固醇血症应该如何预防?

向您详细介绍家族性高胆固醇血症应该如何预防,常见预防措施有哪些。

家族性高胆固醇血症预防

    家族性高胆固醇血症预防

目前对本病尚无很好的预防办法,要加强防治人员对本病的认识,了解本病的危害和严重后果。


2.患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。

3.患者要定期检测个人的血脂,使之维持在正常水平。

4.积极预防并发症。

家族性高胆固醇血症的临床检查

家族性高胆固醇血症应该做哪些检查?

向您详细介家族性高胆固醇血症应该做哪些检查,常用的家族性高胆固醇血症检查项目有哪些。

常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C), 血液血管 全身

家族性高胆固醇血症的鉴别

家族性高胆固醇血症如何鉴别?

向您详细介绍家族性高胆固醇血症应该如何鉴别诊断。

家族性高胆固醇血症鉴别

家族性高胆固醇血症鉴别诊断

需要与FH相鉴别的是多基因高胆固醇血症。一般说来,典型的多基因高胆固醇血症者其血浆胆固醇水平仅轻度升高,在儿童期并不表现出来,不伴有肌腱黄色瘤,在第一级亲属中也不表现显性遗传。然而,早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴别无帮助,因为在FH和多基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史。大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。对于这一部分病人,难以与家族性混合型高脂血症相鉴别,除非同时发现病人有上述其他的临床特征。

家族性高胆固醇血症的治疗方法

家族性高胆固醇血症怎样治疗?

向您详细介绍家族性高胆固醇血症的治疗方法,治疗家族性高胆固醇血症常用的西医疗法和中医疗法。家族性高胆固醇血症应该吃什么药。

家族性高胆固醇血症诊疗知识

就诊科室:心血管内科

治疗费用:市三甲医院约2000-4000元

治愈率:无法治愈,只能够对症治疗

治疗周期:6-8周

治疗方法:药物治疗

家族性高胆固醇血症一般治疗

家族性高胆固醇血症辨证论治

1.家族性高胆固醇血症西医治疗

一、治疗

     1.饮食治疗

对FH患者来说是一种很重要的方法。有研究表明,FH患者对饮食治疗的反应较血浆胆固醇水平正常者和血浆胆固醇水平轻度升高者更为敏感。动物试验已证实,食物中的胆固醇和脂肪酸可下调肝细胞膜上LDL受体的活性,所以,对于FH患者应限制这两类饮食成分的摄入。


2.降脂药物

β-羟基β-甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂是治疗FH患者的首选药物,与其他降脂药物如胆酸螯合剂合用,则可使70%的杂合子型FH患者的LDL-C水平降至正常。FH患者对降脂药物的反应取决于个体自身LDL受体突变的类型及其残存的LDL受体活性

家族性高胆固醇血症的饮食保健

家族性高胆固醇血症吃什么好?

向您详细介绍家族性高胆固醇血症饮食保健,家族性高胆固醇血症的食疗方。得了家族性高胆固醇血症吃什么好,同时又不能吃什么呢?

家族性高胆固醇血症饮食宜忌

饮食适宜:1:宜吃含有维生素c的水果。2:宜吃含有粗纤维的蔬菜。3:宜吃粗粮。
宜吃食物 宜吃理由 食用建议
荞麦面 荞麦含有丰富的维生素E和可溶性膳食纤维,同时还含有烟酸和芦丁(芸香甙),芦丁有降低人体血脂和胆固醇、软化血管、保护视力和预防脑血管出血的作用。 荞麦300克,煮粥喝。

家族性高胆固醇血症的护理

家族性高胆固醇血症应该如何护理?

向您详细介绍家族性高胆固醇血症应该如何护理,家族性高胆固醇血症常见的护理办法有哪些。

家族性高胆固醇血症一般护理

家族性高胆固醇血症护理

     1.避免吃辛辣刺激性的食物,避免抽烟喝酒。

      2.少食动物脂肪、不食动物内脏等。

3.少吃甜食,吃低热量、低脂肪、低胆固醇食物,少吃动物性蛋白。

4.平时需要注意劳逸结合,保持足够的睡眠,参加力所能及的工作、体力劳动和体育锻炼。

5.选择合适的药物来控制好血脂的情况。

家族性高胆固醇血症的并发症

家族性高胆固醇血症可能并发哪些疾病?

向您详细介绍家族性高胆固醇血症有哪些并发病症,家族性高胆固醇血症还会引起哪些疾病?

家族性高胆固醇血症常见并发症

动脉瘤,冠心病

家族性高胆固醇血症并发症

本病患者中并发冠心病的比例明显增高、发病早、程度重,预后差;此外还有主动脉(降主动脉、颈动脉等)广泛粥样硬化;冠状动脉瘤样扩张等。

常见疾病

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