戈谢病的概述

戈谢病简介

  戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由beta;-葡糖苷酶(beta;-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

戈谢病基本知识

是否属于医保:什么是医保疾病?

别名:家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉

发病部位:全身

传染性:无传染性

多发人群:先天遗传患者

是否会遗传:

遗传方式:戈谢病是一种常染色体隐性遗传所造成的葡糖脑苷脂沉积症。

相关症状:出血倾向,抽搐,吞咽困难,骨痛,急腹症

并发疾病:脾破裂,骨折

戈谢病诊疗知识

就诊科室:儿科,内科

治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--50000

治愈率:10%

治疗周期:2--6个月

治疗方法:对症治疗、营养治疗

相关检查:脑电图,肝功能,酶学检查

常用药品:阿奇霉素分散片

戈谢病去医院必看

最佳就诊时间:无特殊,尽快就诊

就诊时长:初诊预留2天,复诊每次预留1天

复诊频率/诊疗周期:门诊治疗:每周复诊至吞咽稳定后,不适随诊。严重者需入院治疗出血消失后转门诊治疗。

就诊前准备:无特殊要求,注意休息。

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