半乳糖血症

半乳糖血症 /galactosemia

口袋健康网半乳糖血症疾病专栏汇集了大量最新最全半乳糖血症相关文章,为您详细介绍半乳糖血症症状、半乳糖血症原因、半乳糖血症治疗等等海量精品内容,了解更多半乳糖血症知识尽在口袋健康网疾病百科。

  • 宜吃低糖性的食物
  • 宜吃清淡的食物
  • 宜吃高热量的食物。

  • 忌吃含有乳糖的食物
  • 忌吃普通的奶粉
  • 忌吃高糖的食物。
更多 > 文章
浅表性胃炎的病因分析
浅表性胃炎的病因分析

浅表性胃炎的病因分析

更多 > 问答
谢纳新

谢纳新

副主任医师

在线提问

半乳糖酸有点高是否半乳糖血症

半乳糖血症的概述

半乳糖血症简介

  半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。  半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

半乳糖血症基本知识

是否属于医保:什么是医保疾病?

发病部位:全身

传染性:无传染性

多发人群:儿童

是否会遗传:

遗传方式:半乳糖血症属一种常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,发病率很高。

相关症状:恶心,腹胀,蛋白尿,拒食,肝肿大

并发疾病:黄疸

半乳糖血症诊疗知识

就诊科室:儿科,体检保健科

治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(2000——5000元

半乳糖血症的症状

半乳糖血症有哪些症状?

向您详细介绍半乳糖血症症状,尤其是半乳糖血症的早期症状,半乳糖血症有什么表现?得了半乳糖血症会怎样?

半乳糖血症症状

早期症状:拒乳、呕吐、恶心腹泻、体重不增加、肝大黄疸、腹胀、低血糖蛋白尿

晚期症状:随年龄增长逐渐出现发音障碍白内障、智力障碍及肝硬化等。

相关症状:恶心,腹胀,蛋白尿

    一、症状

半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多,该酶活性受累程度不一,酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度,此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有:①Duarte变异型;②黑人变异型;③Indiana变异型;④Rennes变异型;⑤Bern变异型;⑥Chicago变异型;⑦Los Angel变异型等。

半乳糖激酶的变异型较少,有:①Philadelphia变异型;②Urbino变异型;③部分性一过性半乳糖激酶缺陷。尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶极为罕见。半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异,轻者可无临床症状,最严重者呈暴发型。

1.急性病程 多数患儿在出生后数天,因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖,出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低

半乳糖血症的病因

半乳糖血症是怎么回事?

向您详细介绍半乳糖血症的病理病因,半乳糖血症主要是由什么原因引起的。

半乳糖血症病因

主要病因:1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏

一、发病原因

经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半乳糖代谢的第2步,即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。

二、发病机制

半乳糖的代谢主要在肝脏内进行。

半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷,均可导致半乳糖的代谢障碍,直接引起血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸浓度的升高。其中,以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)缺乏所致的半乳糖血症最为常见。

半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏是由于基因突变所致,呈常染色体隐性遗传。半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的基因位于第9号染色体短臂p13区,人群中的基因频率为1/150。患者均为纯合子,杂合子一般不发病。患者的父母可为纯合子或杂合子,杂合子父母为致病基因的携带者,其半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性仅为正常人的50%。体内的半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷,主要由GALT的点突变所致。目前已发现数十种突变位点

半乳糖血症的预防

半乳糖血症应该如何预防?

向您详细介绍半乳糖血症应该如何预防,常见预防措施有哪些。

半乳糖血症预防

预防:发病机制尚未完全清楚,预防措施参照遗传性疾病进行。由于已证明病儿皮肤成纤维细胞有Gal-1-PUT酶异常因此通过培养羊水细胞的酶分析显示Gal-1-PUT活性减低,可做出产前诊断。Nadler等已用此法进行产前诊断但由于有简便易行的新生儿筛选方法而且若能早期发现并控制饮食,病儿能正常发育故对是否应做产前诊断尚有争议。患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡,平均寿命约为6周,即便幸免,日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常,但在成年后多数可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足,原因尚不甚清楚。

半乳糖血症的临床检查

半乳糖血症应该做哪些检查?

向您详细介半乳糖血症应该做哪些检查,常用的半乳糖血症检查项目有哪些。

半乳糖血症检查

常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
尿半乳糖, 盆腔 ——

半乳糖血症的鉴别

半乳糖血症如何鉴别?

向您详细介绍半乳糖血症应该如何鉴别诊断。

半乳糖血症鉴别

注意与婴儿肝炎综合症的鉴别,婴儿肝炎综合征肝功能损害明显,黄疸以直接胆红素升高为主。

半乳糖血症的治疗方法

半乳糖血症怎样治疗?

向您详细介绍半乳糖血症的治疗方法,治疗半乳糖血症常用的西医疗法和中医疗法。半乳糖血症应该吃什么药。

半乳糖血症诊疗知识

就诊科室:儿科,体检保健科

治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(2000——5000元)

治愈率:30%

治疗周期:2个月

治疗方法:药物治疗

半乳糖血症一般治疗

半乳糖血症辨证论治

一、治疗

1.静脉输给葡萄糖、新鲜血浆,注意补充电解质。

2.抗生素

对合并败血病的患儿应采用适当的抗生素,并给予积极支持治疗。

二、预后

患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡,平均寿命约为6周,即便幸免,日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常,但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足,原因尚不甚清楚。

   针灸法,主要选取手足少阳经穴位。实则泻之,虚则补之,也可加灸。

半乳糖血症的饮食保健

半乳糖血症吃什么好?

向您详细介绍半乳糖血症饮食保健,半乳糖血症的食疗方。得了半乳糖血症吃什么好,同时又不能吃什么呢?

半乳糖血症饮食宜忌

饮食适宜:1.宜吃低糖性的食物;2.宜吃清淡的食物;3.宜吃高热量的食物。
宜吃食物 宜吃理由 食用建议
八宝粥 热量高,营养元素多样化,比较均衡。可改善半乳糖不耐受造成的腹泻症状。 250g每顿。直接食用。
萝卜

半乳糖血症的护理

半乳糖血症应该如何护理?

向您详细介绍半乳糖血症应该如何护理,半乳糖血症常见的护理办法有哪些。

半乳糖血症一般护理

半乳糖血症是半乳糖代谢中酶功能缺陷所引起的一种遗传性代谢缺陷病,呈常染色体隐性遗传,其在欧美人群中的发病率约为1/3万。1/5万,我国台湾省的筛查显示当地的发病率约为1/40万。

三种类型均属常染色体隐性遗传。高危孕妇应限制食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质,以减少对胎儿的损害。

半乳糖血症的并发症

半乳糖血症可能并发哪些疾病?

向您详细介绍半乳糖血症有哪些并发病症,半乳糖血症还会引起哪些疾病?

半乳糖血症常见并发症

黄疸

半乳糖血症并发症

儿童期可有神经性耳聋。少数患者可发生视网膜和玻璃体出血、黄疸和肝脏肿大、肝硬化,发生腹水,肝功能衰竭,出血,并发大肠埃希杆菌败血症,生长迟缓、智能发育落后,高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖等。

常见疾病

快速查询!